Penyakit Phenylketonurea (PKU)

Phenylketonurea (PKU)

     A. Pencegahan dan Pengobatan Phenylketonurea (PKU)

Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidak pedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.

Tidak ada obat tertentu untuk fenilketonuria (Dr Ananya Mandal, MD).  Ketika seorang bayi telah terdeteksi memiliki kelainan maka lakukan terapi atau intervensi sesegera mungkin.

Intervensi utama atau terapi adalah penghindaran protein dalam diet. Fenilalanina Diperoleh dari diet. Makanan kaya protein seperti daging harus dihindari. Protein yang aman atau pengganti diformulasikan secara khusus perlu dimulai. Diet anak tumbuh dengan PKU perlu ketat dipantau dan dikontrol sebaiknya dengan bantuan diet. Fenilalanina ditemukan di telur, daging, susu, pemanis buatan (aspartam) dll.

Bayi dengan PKU mungkin perlu khusus susu formula dengan rendah fenilalanina konten. Penderita PKU mungkin juga diresepkan suplemen minyak ikan untuk menggantikan rantai panjang asam lemak yang tidak terjawab di fenilalanina-free diet. Ini tambahan membantu dalam pengembangan neorologis dan kegiatan. Pasien mungkin juga memerlukan suplemen dengan karnitina, kalsium, vitamin d dan besi. Tujuan umumnya diterima dari terapi untuk hyperphenylalaninemias adalah normalisasi konsentrasi fenilalanina dan tirosina dalam darah. Tingkat sasaran yang 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) untuk fenilalanina. Diet dimulai segera setelah kondisi terdeteksi dan berlanjut setidaknya sampai tahun remaja. Wanita hamil harus diberitahukan mengenai diet ini untuk mencegah eksposur bayi mereka belum lahir.

Jika bayi yang terkena fenilalanina tinggi dalam ibu diet, mereka mungkin beresiko aborsi, cacat lahir, kerusakan otak, kepala kecil (mikrosefalus) dan perubahan kulit bahkan jika mereka tidak mendapatkan PKU diri mereka dari ibu.

Beberapa studi telah menunjukkan suplemen diet dengan 6R-BH₄ diastereomer dalam waktu kurang dari 20 mg/kg harian dalam beberapa dosis oral dibagi dapat membantu pasien dengan PKU. Orang-orang dengan ringan atau sedang PKU mungkin menanggapi terapi ini. Obat dikatakan untuk meningkatkan fenilalanina hidroksilasi dan dengan demikian mengurangi tingkat plasma fenilalanina dan meningkatkan diet toleransi fenilalanina

  

         B. Ciri-ciri (Gejala) Penderita Phenylketonurea (PKU) 

     Biasanya yang menderita adalah bayi, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Ketimpangan mental berkembang secara bertahap segera setelah anak dilahirkan.

Kalau makanan anak itu segera dibatasi secara khusus, yaitu memberikan hanya makanan yang sedikit mengandung phenylalanine, mungkin perkembangan mentalnya tidak akan mengalami ketimpangan dan dia tidak akan mendapat gejala penyakit saraf.'' Tentu saja tidak mudah menentukan apakah seorang akan mengalami kelambanan mental atau ridak. Satu-satunya cara untuk mengetahuinya ialah menganalisa air kencingnya. Di beberapa negara setiap bayi yang baru dilahirkan diharuskan menjalani pemeriksaan air seni untuk mengrtahui apakah ia mendapat penyakit phenylketonuria, agar anak yang malang itu dapat dihindarkan dari tragedi ketimpangan mental. Dokter akan memberikan aturan makan khusus untuk memenuhi kebutuhan penderita.''

Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

Sumber :

http://www.news-medical.ne diakses pada 22 Mei 2013

http://jenispenyakit.blogspot.com dikases pada 22 Mei 2013

http://penyakitwaswas.blogspot.com dikases pada 22 Mei 2013